DNA 半胱氨酸残基甲基化是一种关键的表观遗传修饰,可调节基因表达以控制细胞增殖和分化。DNMT3A 过表达或 TET2 失活引起的这种甲基化失调可导致异常的区域性 DNA 超甲基化。这可以通过转录抑制肿瘤抑制基因或取代 CTCF 蛋白导致癌基因异常表达,从而促进骨髓增生异常综合征 (MDS) 和急性髓系白血病 (AML) 发病机制。
DNMT3A 是一种甲基转移酶,在 MDS/AML 中常发生突变。
关注 DNMT3A 过表达或 TET2 失活导致的 5-甲基胞嘧啶 (5-mC) 和 5-羟甲基胞嘧啶 (5-hmC) 水平的变化。